Η πολλαπλή σκλήρυνση (ΠΣ) είναι μια χρόνια, αυτοάνοση, φλεγμονώδης και εκφυλιστική νόσος του κεντρικού νευρικού συστήματος. Προσβάλλει κυρίως νέους ενήλικες (20-40 ετών), χωρίς να αποκλείονται παιδιά και μεγαλύτεροι ενήλικες, και συχνότερα γυναίκες (2,5: 1) λόγω των ορμονικών διαφορών των δυο φύλων.
Η αιτιολογία της νόσου παραμένει άγνωστη αν και φαίνεται ότι κάποιοι παράγοντες επηρεάζουν όπως: το γενετικό υπόστρωμα του ασθενούς, περιβαλλοντικοί παράγοντες (π.χ. βιταμίνη D, ήλιος, ιός Epstein Bar, στρες, κάπνισμα, γεωγραφικό πλάτος κ.λπ.) και το ανοσοποιητικό σύστημα του ασθενούς.
Η παθοφυσιολογία της νόσου χαρακτηρίζεται από απώλεια της μυελίνης (περίβλημα νευρικού κυττάρου) με σταδιακή καταστροφή και εκφύλιση των νευροαξόνων. Τα συμπτώματα είναι ποικίλα, ανάλογα με τα σημεία των βλαβών, και έτσι μπορεί να έχουμε θάμβος ή απώλεια όρασης, παραισθησίες ή αδυναμία σε κάποιο άκρο, διαταραχές ούρησης, ίλιγγο, δυσαρθρία, τρόμο, ψυχικές διαταραχές κ.λπ.
Η νόσος δεν είναι κληρονομική. Είναι πολυπαραγοντική. Έχει διαπιστωθεί ότι ο κίνδυνος εμφάνισης της νόσου αυξάνει με την αυξημένη γενετική συγγένεια. Στο 10-15% των περιπτώσεων υπάρχει κάποιος συγγενής στο οικογενειακό περιβάλλον που νοσεί. Παιδιά που και οι 2 γονείς νοσούν, εμφανίζουν την νόσο σε ποσοστό 5,8% , ενώ παιδιά με ένα γονέα με ΠΣ την εμφανίζουν σε ποσοστό 1,8%. Η διάγνωση γίνεται με ειδικές απεικονιστικές, αιματολογικές και οφθαλμολογικές εξετάσεις και συχνά χρειάζεται οσφυονωτιαία παρακέντηση.
Η ΠΣ αποτελεί την τρίτη κατά σειρά συχνότητας αιτία σοβαρής αναπηρίας στις ηλικίες των 20-40 ετών, ενώ σε παγκόσμιο επίπεδο σύμφωνα με τα στοιχεία του παγκόσμιου οργανισμού υγείας η μέση συχνότητα ήταν 30 άτομα ανά 100.000. Γενικότερα η ΠΣ προσβάλλει >2,5 εκατομμύρια νεαρά άτομα παγκοσμίως και υπολογίζεται ότι νοσούν 250.000 Αμερικάνοι, 80.000 Βρετανοί και > 10.000 Έλληνες.
Τα κρούσματα παρουσιάζουν συνεχή αύξηση παγκοσμίως. Αυτό μπορεί να οφείλεται σε παράγοντες όπως η αυξημένη επιβίωση, η διάγνωση σε πιο πρώιμο στάδιο, η αυξημένη επαγρύπνηση και τα περισσότερο ευαίσθητα διαγνωστικά κριτήρια. Στην Ελλάδα υπάρχουν μόνο λίγες μελέτες όπου φαίνεται ότι η χώρα μας, είναι χώρα με μέση συχνότητα επιπολασμού της νόσου (30: 100.000), αλλά υπάρχουν περιοχές με αυξημένο δείκτη συχνότητας (80: 100.000) όπως η Άρτα, Πρέβεζα, Καρδίτσα, Φωκίδα, Χανιά, Αχαΐα, Κεφαλονιά, Λευκάδα, Ικαρία. Δυστυχώς και στη χώρα μας φαίνεται ότι τα ποσοστά της ΠΣ σταθερά ανεβαίνουν.
Η ΠΣ είναι γνωστή από πολύ παλιά. Ωστόσο η πρώτη ολοκληρωμένη περιγραφή της γίνεται την δεκαετία του 1860 από το σπουδαίο Γάλλο νευρολόγο Jean – Martin Charcot. Δίδασκε στους φοιτητές του τότε, ότι είναι μια ανίατη νόσος που βαθμιαία οδηγούσε στην αναπηρία και στο θάνατο.
Από τότε μέχρι σήμερα έχει σημειωθεί τεράστια πρόοδος ως προς τις θεραπείες της. Σημασία έχει η έγκαιρη διάγνωση και επέμβαση στην πορεία της νόσου, και η εξατομίκευση της θεραπείας ανά ασθενή, πράγματα που μας επιτρέπουν να αλλάξουμε συχνά την πορεία της. Έτσι με τις θεραπείες έχουμε τη δυνατότητα με ασφάλεια να περιορίσουμε ή και να μηδενίσουμε τις υποτροπές, διατηρώντας μια καλή φυσική κατάσταση του ασθενούς. Ήδη από 15 έτη τουλάχιστον υπάρχουν θεραπείες όπως οι ιντερφερόνες( π.χ. Rebif, Betaferon, Avonex) και το Copaxone που άλλαξαν το προφίλ της νόσου και έχουν βοηθήσει πραγματικά πολλούς ασθενείς. Και αυτό με απόλυτη ασφάλεια για μακροχρόνια χρήση και σε επιθυμία εγκυμοσύνης. Οι θεραπείες αυτές παραμένουν και σήμερα πρώτης γραμμής θεραπείες μια και η θέση τους πλέον είναι αδιαμφισβήτητη και ασφαλής, όπως άλλωστε φαίνεται από πρόσφατη μελέτη για την Rebif που δύναται να χορηγηθεί και σε παιδιά άνω των 2 ετών.
Ακολούθησαν φάρμακα όπως το μονοκλωνικό αντίσωμα Natalizoumab και η φιγκολιμόδη ενώ το εύρος των θεραπευτικών επιλογών για την ΠΣ διαρκώς αυξάνει, με τα νεότερα φάρμακα όπως η τεριφλουναμίδη το διμεθύλφουμαρικό οξύ, Alemtuzumab, ενώ πλειάδα φαρμακευτικών ουσιών βρίσκονται σε προχωρημένο στάδιο κλινικών μελετών και αναμένεται να κυκλοφορήσουν σύντομα ως φάρμακα με στόχους εκτός της αναχαίτισης της νόσου και την επαναμυελίνωση των βλαβών. Μελετώνται επίσης βιολογικοί δείκτες με στόχο «το κατάλληλο φάρμακο για τον κατάλληλο ασθενή», δηλαδή εξατομίκευση της θεραπείας.
Οι συνέπειες της νόσου στα άτομα που νοσούν αλλά και στους οικείους τους είναι πολλές. Λόγω της μεγάλης ποικιλομορφίας της μπορεί να είναι διαφορετικές σε κάθε ασθενή.
