Η Θαλασσαιμία ή νόσος του Cooley ή Μεσογειακή Αναιμία είναι μια κληρονομούμενη διαταραχή της αιμοσφαιρίνης. Η αιμοσφαιρίνη είναι η πρωτεΐνη των ερυθρών αιμοσφαιρίων και αποτελείται από τέσσερις αλυσίδες αμινοξέων, δύο (α) και δύο (β).
Η Θαλασσαιμία χωρίζεται σε κατηγορίες ανάλογα με το ποια σφαιρίνη παράγεται σε χαμηλότερες ποσότητες από τις φυσιολογικές. Στην α-θαλασσαιμία παράγεται μειωμένη ποσότητα α-σφαιρίνης, αντίστοιχα προκύπτει και η β-θαλασσαιμία.
Κλινικά σημαντικότερη είναι η βήτα μεσογειακή αναιμία, η οποία περαιτέρω διακρίνεται σε ετερόζυγη (δηλαδή ένα παθολογικό γονίδιο) που καλείται «στίγμα» και είναι ασυμπτωματική και η ομόζυγη (δύο παθολογικά γονίδια) η οποία εκδηλώνεται ως βαρεία αναιμία, νόσος.
Υπολογίζεται, ότι 240 εκατομμύρια άτομα σε όλο τον κόσμο είναι ετερόζυγα για β-μεσογειακή αναιμία και περίπου 200.000 πληγείσες ομοζυγώτες, ετησίως.
Στα επόμενα 20 χρόνια εκτιμάται ότι, η Μεσογειακή Αναιμία θα λάβει ανησυχητικές διαστάσεις καθώς αναμένονται περίπου 900.000 γεννήσεις ατόμων με κλινικά σημαντική νόσο (νοσούντες).
Ο προγεννητικός έλεγχος είναι δυνατόν να μειώσει σημαντικά την συχνότητα εμφάνισης της νόσου, ωστόσο η ανεπαρκής πληροφόρηση σχετικά με την πρόληψη (αποφυγή γέννησης νέων πασχόντων), τη νόσο αυτή καθεαυτή και τα σχετιζόμενα ψυχοκοινωνικά και πολιτιστικά ζητήματα αποτελούν τους κύριους παράγοντες που καθιστούν τη νόσο μη ελεγχόμενη, παγκοσμίως.
Διάγνωση
Η διάγνωση των αιμοσφαιρινοπαθειών, μεταξύ των οποίων συμπεριλαμβάνεται η δρεπανοκυττάρωση (κληρονομούμενη αναιμία, στην οποία τα ερυθρά αιμοσφαίρια περιέχουν κυρίως την αιμοσφαιρίνη S αντί της φυσιολογικής Α1) και η Μεσογειακή Αναιμία γίνεται με την ηλεκτροφόρηση της αιμοσφαιρίνης. Η εξέταση αποτελεί ρουτίνα του προγεννητικού ελέγχου προκειμένου να αποκλειστούν τα παραπάνω νοσήματα στην αρχόμενη κύηση.
Θεραπεία
Η θεραπεία της νόσου είναι συμπτωματική και περιλαμβάνει την αντιμετώπιση της αναιμίας με συστηματικές μεταγγίσεις, εξασφαλίζοντας φυσιολογική ανάπτυξη και προφύλαξη από την αιμοσιδήρωση (αυξημένη πρόσληψη σιδήρου από τον οργανισμό λόγω συνεχών μεταγγίσεων ή/και λόγω αυξημένης απορρόφησης σιδήρου από το πεπτικό σύστημα). H περίσσεια σιδήρου είναι τοξική, μια και ο σίδηρος εναποτίθεται στα διάφορα όργανα του οργανισμού δημιουργώντας δυσλειτουργία στα όργανα αυτά (κυρίως ήπαρ, καρδιά, ενδοκρινείς αδένες).
Η μεταμόσχευση μυελού των οστών αποτελεί την μοναδική διαθέσιμη θεραπεία για την ριζική αντιμετώπιση της Μεσογειακής Αναιμίας. Η πρώτη μεταμόσχευση πραγματοποιήθηκε στο Seattle, το 1981.
Η μεσογειακή αναιμία στην Ελλάδα
Στην Ελλάδα, ο αριθμός των φορέων Μεσογειακής Αναιμίας (ετερόζυγη ή ελάσσονα Θαλασσαιμία) είναι 70 ανά 1.000 άτομα γενικού πληθυσμού, ενώ ο επιπολασμός των ασθενών με Μεσογειακή Αναιμία είναι 4.000 σε πληθυσμό 11 εκατομμυρίων. Η νεογνική νοσηρότητα στην Ελλάδα της ομόζυγης μορφής της Μεσογειακής Αναιμίας εκτιμάται σε 120-130 ανά 100.000 γεννήσεις, ετησίως.
Η Ελλάδα είναι μία από τις χώρες που έχει δημιουργήσει ένα εθνικό πρόγραμμα ανίχνευσης φορέων, από τις αρχές της δεκαετίας του ’70.
Στόχοι
Η ευαισθητοποίηση της κοινής γνώμης σχετικά με τα προβλήματα των ατόμων με Μεσογειακή Αναιμία και η ορθή θεραπευτική προσέγγιση του νοσήματος είναι πρωτεύον μέλημα για τους επαγγελματίες υγείας. Η ενημέρωση μπορεί αφενός, να διαμορφώσει και να αλλάξει λανθασμένες στάσεις απέναντι στη νόσο, αφετέρου να συμβάλει σημαντικά στην διεξαγωγή προγεννητικού ελέγχου.
Στους φορείς της νόσου, δηλαδή σε αυτούς που έχουν το στίγμα, κρίνεται απαραίτητη η γενετική καθοδήγηση ώστε να έχουν πλήρη επίγνωση της γενετικής κατάστασης στην οποία βρίσκονται, να τους προτείνονται ενέργειες πρόληψης και να λαμβάνουν τα κατάλληλα μέτρα για την αποφυγή απογόνων που πάσχουν από την ασθένεια.
Τέλος, ο προγεννητικός έλεγχος γίνεται και κατά την διάρκεια αρχόμενης κύησης, με ανάλυση του DNA (ανίχνευση των μεταλλάξεων των γονέων), σε εμβρυϊκό ιστό που λαμβάνεται είτε στο τέλος του πρώτου τριμήνου της εγκυμοσύνης (τροφοβλάστη) ή κατά το δεύτερο τρίμηνο της εγκυμοσύνης (αμνιακό υγρό). Η μέθοδος αυτή είναι αποτελεσματική και εφαρμόζεται στην Ελλάδα για τουλάχιστον 10 χρόνια χωρίς να τίθεται σε κίνδυνο η έγκυος και η ομαλή ανάπτυξη των υγιών εμβρύων.
